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Salud y bienestar
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Las enfermedades raras, ésas desconocidas

Por Ivonne Sánchez

Existen más de 7 mil tipos de enfermedades raras y cada semana se describen cinco nuevas. En su conjunto, afectan a millones de personas en el mundo, pero por la rareza de cada una, son difíciles de diagnosticar y el 43 % de los afectados no dispone de un tratamiento adecuado. Casi la mitad de ellas afectan el sistema nervioso, por lo que la neurología es la especialidad más solicitada.

Les llaman enfermedades raras o huérfanas porque cada enfermedad en si afecta a un número pequeño de personas. En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a una de cada dos mil personas pero en Estados Unidos por ejemplo, se considera rara cuando es menos de una persona por 200 mil personas.

En cualquier caso, en la Unión Europea, se calcula que este conjunto de enfermedades afecta de forma directa a entre 27 y 36 millones de personas.

29 de febrero, día mundial de las enfermedades raras

Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países el día mundial de las enfermedades raras o poco frecuentes. Si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan entonces el 28 de febrero.

En su gran mayoría, las enfermedades raras se deben a defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo o después de nacer, así también a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. Al ser de orden genético una gran parte, estas enfermedades son crónicas y graves.

Los síntomas de algunas de estas enfermedades pueden aparecer al momento de nacer y otras aparecen una vez que se alcanza la edad adulta. Pero el problema fundamental es el diagnóstico. El 20 % de los pacientes tarda hasta diez años en ser diagnosticado.

Es necesaria la creación de centros de referencia, así también la implantación de programas de formación y de investigación para conocer mejor este tipo de enfermedades, que si bien actualmente están repertoriadas 7 mil enfermedades, cada año se identifican nuevas enfermedades raras.

Entrevistado: El doctor Jordi Gascón, neurólogo del hospital universitario de Bellvitge, y miembro de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

"Raras pero no invisibles" es un proyecto audiovisual centrado en aumentar la visibilidad de los pacientes y la investigación en España sobre estas enfermedades, realizado por Sombradoble.

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